2023年9月12日是第19個“預(yù)防出生缺陷日”，今年的主題是“防治出生缺陷，促進生育健康”。孩子的健康牽動著每個家庭的心，關(guān)注生命的起點，為寶寶打造一個無“陷”未來。

什么是出生缺陷？

     《中國出生缺陷防治報告》定義為對嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝等方面異常的一種統(tǒng)稱，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病以及功能異常，如盲、聾和智力障礙等。

出生缺陷有哪些危害因素？

       出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。

遺傳因素：父母異常基因遺傳或生殖細胞突變都可能引發(fā)出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括復(fù)發(fā)性自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、胎兒畸形、智力障礙、出生缺陷等，均與出生缺陷相關(guān)。

母體營養(yǎng)因素：孕期營養(yǎng)失衡可導(dǎo)致出生缺陷風險增加并影響胎兒各器官系統(tǒng)發(fā)育，比如孕期葉酸缺乏是導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是導(dǎo)致兒童智力發(fā)育障礙的高危因素。

父母的危險因素：暴露（如風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒和弓形蟲等病原體）、孕期疾?。ㄈ缛焉锲谔悄虿。?、不良生活行為（吸煙、酗酒、毒品等），以及不合理用藥 (如精神類藥物、激素類、抗驚厥類物等)，接觸毒物(如甲醛、鉛、汞、殺蟲劑等)以及放射性物質(zhì)等都會顯著增加出生缺陷風險。

如何預(yù)防出生缺陷？

       出生缺陷的防控要從多個方面入手，廣泛開展社會宣傳和健康教育，普及優(yōu)生健康知識和技能。有效預(yù)防出生缺陷的措施，還包括三級預(yù)防和四個關(guān)口（婚前、孕前、孕期和產(chǎn)后）。

一級預(yù)防：孕前階段綜合干預(yù)，適齡生育，重視遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營養(yǎng)，注意避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)，預(yù)防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒等來減少出生缺陷新生兒的發(fā)生。

二級預(yù)防：關(guān)鍵在孕中，重視孕期篩查和產(chǎn)前診斷，采取醫(yī)學手段，通過產(chǎn)前篩查（血清學篩查、無創(chuàng)篩查、超聲檢查）和產(chǎn)前診斷（超聲診斷、遺傳學診斷）可以早期識別胎兒的先天缺陷，減少缺陷兒的出生。

三級預(yù)防：在嬰兒出生后，要重視篩查新生兒疾病，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早康復(fù)，盡可能地減少致殘現(xiàn)象的發(fā)生，提高患兒生命健康水平。準父母們應(yīng)配合醫(yī)院實施三級預(yù)防策略，尤其是一級預(yù)防，可以從源頭上減少先天缺陷兒的出生。